白化病的發病率約為1/17000，為臨床罕見病，尚未納入常規產檢。若家族中有白化病患者，特別是已生育過白化病患兒的夫妻，需進行產前檢測及遺傳諮詢，產前基因檢測可明確家系基因突變位點，可以採取第三代試管嬰兒，選擇不帶父源、母源突變的胚胎移植到母體內，避免再次生育白化病患兒。或在懷孕後20-26周左右，採用胎兒鏡直接觀察胎兒的毛髮發育情況。如果患者需要進行白化病的產前診斷，建議首選產前基因檢測，安全性、準確性較高。