皮脂腺痣是一種良性皮膚錯構瘤，一般由於胚胎或嬰幼兒時期發育異常導致皮脂腺增多而引起。與遺傳因素具有一定關係，可能由於胚胎發育期間出現基因缺陷造成先天發育異常。皮脂腺痣一般多發生於頭面部，出生即可發生，出生時一般只表現為侷限性表面無毛斑塊，稍隆起或平於皮膚，呈淡黃色，具有蠟樣光澤。

隨年齡增長，青春期由於皮脂腺充分發育皮脂腺痣會逐漸增大、隆起，表現為結節狀、分瓣狀或疣狀。老年患者皮損多呈疣狀，質地較堅實，可以呈現棕褐色。由於皮脂腺痣增生，在斑塊基礎上可以出現結節，10%-40%患者在本病基礎上發生上皮瘤，最常見毛母細胞瘤，其次乳頭狀汗管囊腺瘤。極少數患者同時具有神經皮膚綜合徵，例如智力遲鈍、抽搐、眼部發育異常或伴骨骼畸形。