按照世界衛生組織的定義，色素痣是黑色素細胞在局部的增生，屬於良性黑色素細胞腫瘤的一種。從色素痣出現的時間可以分為先天性色素痣和後天性色素痣，出生時就存在的色素痣稱為先天性痣或胎痣，出生以後才逐漸出現的痣稱為後天性痣，大多在2-6歲出現。

從色素痣的大小可以分為小痣、中等痣和巨痣。巨痣可以覆蓋整個肢體、頭皮或軀幹的大部，看起來像是帽子或靴子，甚至是泳裝，可以伴有軟腦膜黑色素細胞的增生，甚至累及顱骨。所以巨痣的患者應進行相關檢查，排除中樞神經系統疾病。

從色素痣的深度可以分為交界痣、皮內痣和混合痣。皮膚分為表皮和更深層的真皮，分佈在表皮和真皮交界處的叫交界痣；位於真皮內的叫皮內痣；兩者都有的叫混合痣。交界痣、混合痣和皮內痣可以是同一個痣在不同時期的不同表現，嬰兒時期或兒童時期通常是交界痣，隨著年齡增長，黑色素細胞逐漸進入真皮內，然後完全進入真皮，最後成為皮內痣。