嬰兒胃反流的診斷需要結合胃反流的症狀，體徵以及輔助檢查來明確。嬰幼兒胃食管反流在小兒時期十分常見，絕大多數屬於生理性，多見於新生兒和小嬰兒餵奶以後發生的暫時性反流，及嬰幼兒的功能性反流，表現為溢奶、嘔吐。大多數在6月到1年內自行的緩解，只有少數患兒表現為反覆的嘔吐，並逐漸加重。

年長患兒可有反酸、打嗝等表現，嚴重合併有吸入性肺炎，窒息以及影響正常的生長發育，為病理性胃食道反流，又稱為胃食道反流病。嚴重的胃食道反流病，反流物損傷食管黏膜，引起食管炎。嬰幼兒可表現為易激惹、睡眠不安、拒食和餵養困難。年長兒為燒心、胸骨後痛、吞嚥性的胸痛等症狀，重者可出現嘔血或吐咖啡色樣物。部分患兒吸入反流物可反覆出現嗆咳、哮喘、支氣管炎和吸入性肺炎等呼吸道感染的症狀。

反流引起的哮喘沒有季節性，常在夜間發作。新生兒反流可引起突然的窒息，甚至死亡，個別出現口腔潰瘍和牙病、中耳炎等，而反流症狀卻不明顯。嬰幼兒胃食管反流的表現輕重程度不一，必要時需要結合檢查，比如食管鋇餐造影，如5分鐘內出現3次以上的反流即可確診。食管測壓動態觀察食管的運動功能、食管pH值監測、24小時食管下pH值監測，診斷胃食道反流的敏感性和特異性比較高，作為一個首選診斷的方法。

正常情況下，一般睡眠時沒有反流，總反流時間<4%的監測時間，平均反流持續時間<5分鐘，預計平均的清除時間＜15分鐘。食管內鏡檢測為最適宜的明確食管炎的方法，結合病理學檢查能反映食管炎的嚴重程度。但此方法不能反映反流嚴重的程度，僅能反映食管炎的嚴重程度。