出生時便發現肝母細胞瘤的情況極為罕見，多數肝母細胞瘤患者，是在出生後，平均2歲左右發現，通常是在3歲以下發現該疾病，90%的患者在5歲以內發現該疾病。肝母細胞瘤的病因至今並不清楚，發病率較低，為1.5∶1000000-1.2∶1000000。大約有15%的患者與遺傳綜合徵相關，如韋伯綜合徵、家族性腺瘤樣息肉、膽汁淤積綜合徵，還有腎臟、腎上腺的先天畸形等。

肝母細胞瘤的發病年齡大概在20個月，90%患者的起病年齡在5歲以下，也有少部分病例在5歲以上，但新生兒期發現該疾病的情況極為少見。肝母細胞瘤不容易鑑別，特別容易與新生兒的另一種血管瘤或血管內皮細胞瘤混淆。肝母細胞瘤可以通過穿刺檢查取得病理，以明確新生兒期是否存在肝母細胞瘤、血管內皮細胞或血管瘤，必要時可能需要進行穿刺病理，但穿刺病理可能存在一定風險。