（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：11歲男孩，家長髮現近期孩子記憶力跟不上，學習下降，一開始以為是孩子不願意學習或者是疲勞導致的，到醫院做了顱腦磁共振檢查、尿17-酮類固醇、尿17-羥皮質類固醇、腦脊液化驗、基因檢查才發現是腦白質營養不良。腦白質營養不良是遺傳性疾病，目前沒有很好的治療效果。孩子通過藥物治療後病情穩定，症狀好轉。

【基本信息】男、11歲

【疾病類型】腦白質營養不良

【就診醫院】山東省立第三醫院

【就診時間】2017年3月

【治療方案】口服藥物（甲潑尼龍片、胞磷膽鹼鈉片）

【治療週期】住院治療7天，1個月門診隨訪

【治療效果】病情穩定，症狀好轉

一、初次面診

第1次見到患兒就覺得他和一般的孩子不太一樣，整個人看起來不精神，查體的時候發現局部皮膚有色素沉著，存在輕度的共濟失調。經過認知功能評估發現患兒存在計算力下降、記憶力下降，和正常同齡的孩子是有差距的，近期明顯學習跟不上，老師講的聽不懂，平時有腹瀉的情況，飲食狀況也欠佳。家屬非常著急，經評估後考慮腦內疾病的可能性大，建議家長帶患兒完善顱腦磁共振檢查，檢查結果提示腦白質營養不良，再結合臨床症狀，初步診斷為腦白質營養不良。

二、治療經過

目前患兒考慮為腦內病變和遺傳相關的可能性大，建議住院治療，入院後進一步檢查尿17-酮類固醇和17-羥皮質類固醇，指標均偏低。完善腰穿，查腦脊液，腦脊液化驗提示蛋白升高，基因檢查提示腦白質營養不良。患兒入院後給予對症用藥，利用小劑量甲潑尼龍片，緩解腦功能下降的症狀，同時給予胞磷膽鹼鈉片，營養腦細胞、改善腦代謝。患兒的症狀有所緩解，精神狀態較前好轉。同時也和患兒家屬詳細溝通了目前的病情，表示患兒的預後不會太理想，建議定期複查並增加康復訓練，避免病情加重，家屬表示理解並積極配合治療。

三、治療效果

與患兒家屬溝通腦白質營養不良目前並沒有很好的治療手段，只能通過藥物改善症狀，且後期預後可能不太好。通過患兒的一系列檢查結果，明確診斷之後，給予藥物對症處理，精神狀態明顯好轉，較前活潑。於住院7天時，准予患兒出院，並囑家屬1個月後定期到醫院神經內科複診，必要時給予康復訓練和藥物治療。後期電話隨訪時，患兒家屬表示症狀未明顯加重。

四、注意事項

腦白質營養不良為遺傳性疾病，目前屬於醫學治療的難題，但經過積極的藥物控制，患兒的症狀有所好轉，我感到十分欣慰。但是告知家屬後期會有加重的傾向，需要定期隨訪調整藥物，避免病情惡化，需要積極對孩子的生活飲食以及藥物進行干預和指導，防止病情加重。並叮囑家屬保證孩子良好的睡眠、補充營養、鍛鍊身體。提高身體免疫力也有利於避免疾病惡化。

五、個人感悟

腦白質營養不良是多見的遺傳性疾病，目前這一類疾病無法攻克，所以產前診斷尤為重要。如果家人有相應的遺傳性疾病，建議產前診斷優生優育，避免延誤孩子的一生。一旦發現孩子有異常情況，如同病例患兒一樣積極就診，及時用藥物緩解病情，避免延誤治療，切不可迷信或者忽視，平時要注意關注孩子的身心健康以及發育情況，保障孩子健康安全地長大。