腎母細胞瘤不像是真性的先天性腫瘤，而屬於胚胎性的惡性腫瘤，是兒童泌尿系統最常見的惡性腫瘤，又稱Wilms瘤。腎母細胞瘤在15歲以下兒童泌尿生殖系統的惡性腫瘤中佔90%，可能是由於後腎胚基的異常增生導致，所以認為其不像是真性的先天性腫瘤。

多數腎母細胞瘤呈散發，約5%的腎母細胞瘤起因於染色體11p13的WT-1基因突變和染色體11p15的WT-2基因表觀遺傳的缺陷。當患者染色體11p有缺失時，患者常伴有虹膜缺失，大約15%的患者還會有其它先天性畸形，包括單肢肥大、骨骼肌肉畸形、泌尿生殖性畸形。大約有1%的患者有家族遺傳因素，約15%的患者會出現肺轉移，少數患者可伴有尿道下裂、無虹膜、發育遲緩、隱睪、假兩性畸形等相關綜合徵症狀。