兒童骨肉瘤發病的原因目前尚不清楚，較多專家認為可能與腫瘤基因、骨異常代謝或環境暴露等因素有關。還可能與遺傳因素有關，如有視網膜母細胞瘤、利–弗勞梅尼綜合徵及淋巴瘤等家族史的家庭中，罹患骨肉瘤的概率會比正常人群高。雖然目前骨肉瘤病因不清楚，但在開發腫瘤早期篩查的指標及腫瘤基因的檢測上有長足進步。

此外，在治療上，抗腫瘤藥物的研發上有新的較大突破。骨肉瘤雖無法預防，但只要早期發現、診斷和治療，可以獲得較好的預後。目前骨肉瘤在一線城市的腫瘤中心，5年生存率已經達到70%-80%，意味著絕大多數孩子只要早期發現、早期干預，疾病通常可以治癒。