（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：本病例患者是一位15歲的女孩，3小時前因抽搐、意識不清急診就醫，通過完善頭顱CT、25羥維生素D，甲狀旁腺激素(PTH)等檢查，診斷為假性甲狀旁腺功能減退症。急性期，經靜脈緩慢補充葡萄糖酸鈣注射液，並給予患者口服藥物治療，治療後，無抽搐發作，精神狀態良好，各項指標均好轉。

【基本信息】女、15歲

【疾病類型】假性甲狀旁腺功能減退症

【就診醫院】中國醫科大學附屬盛京醫院

【就診時間】2022年2月

【治療方案】藥物治療（葡萄糖酸鈣注射液、碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊）

【治療週期】住院治療7天，1個月門診隨訪

【治療效果】無抽搐發作，精神狀態良好，各項指標均好轉

一、初次面診

患者於就診前3小時前出現抽搐、意識不清、四肢強直抖動、手足搐搦(爪型手)、頸後仰、雙眼凝視、口吐泡沫、口周微紺的症狀，持續時間2 -3 分鐘，遂於我院急診就診。急診醫生因低鈣高磷請我會診協助診治。

查體：患者一般狀態尚可，面神經叩擊試驗陽性，未見明顯異常，化驗檢查血鈣為1.61mmol/L，血磷為2.3 mmol/L，告知患者及家屬，目前化驗結果顯示低血鈣高血磷，建議進一步完善25羥維生素D，甲狀旁腺激素(PTH)，頭CT等相關檢查，尋找低鈣高磷原因。化驗結果回報：PTH ：221pg/mL，25羥維生素D： 21ng/mL(提示維生素D不足)，24小時尿量：1.2L，尿鈣：0.7mmol/d，尿磷：8.5mmol/d。頭顱CT提示：雙側基底節及額頂枕葉對稱性多發性鈣化灶，腦電圖提示：背景活動稍減慢，患者肝腎功能、甲狀腺功能、鈉鉀鎂等均正常，甲狀腺及甲狀旁腺、雙腎輸尿管膀胱彩超未見異常、眼底未見異常。

（甲狀旁腺激素(PTH)）

二、治療經過

向患者及其家屬詳細詢問病史，患者既往多次抽搐發作。6年前，無明顯誘因出現抽搐，當時表現為意識不清、四肢強直抖動、手足搐搦、頸後仰、雙眼凝視、口唇微紫、持續時間1-2分鐘，與今日抽搐發作症狀類似。因反覆抽搐，於當地某醫院診斷為“癲癇”。近年來間斷口服抗癲癇藥物治療，效果不佳。每年發作1-3次，持續時間短，1-3分鐘不等。家屬述患者近年有性格改變、脾氣不好，認為是青春期。患者自述：時常感覺煩躁、記憶力不好、學習成績一般。結合患者病史及相關檢查，根據低鈣、高磷、高PTH、顱內鈣化灶等化驗檢查，診斷為假性甲狀旁腺功能減退症。此病為罕見的甲狀旁腺遺傳性疾病，故基因檢測是診斷假性甲狀旁腺功能減退症的金標準，但患者由於受經濟條件限制拒絕基因檢測。於是給予患者治療，治療方案上，急性期經靜脈緩慢補充葡萄糖酸鈣注射液，並給予患者口服碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊，經治療各指標逐漸好轉後出院。 

三、治療效果

囑患者出院後繼續口服碳酸鈣D3片、維生素D滴劑、骨化三醇軟膠囊。1個月後，到內分泌門診複查血鈣、血磷、PTH、維生素D等，結果顯示各項指標均在好轉，未再出現抽搐。告訴患者繼續目前治療，2-3個月後再複查。目前患者已治療4個月，複查相關指標，血鈣、血磷基本糾正，期間一直無癲癇樣發作，患者精神狀態良好。

四、注意事項

很欣慰，患者經過積極治療症狀得到改善，但假性甲狀旁腺功能減退為遺傳病，尚不能治癒，在治療上千萬不能擅自斷藥，也不能單純只吃鈣劑，必須同時服用維生素D才能促進腸道鈣吸收，需要堅持長期補充鈣劑和維生素D，糾正低鈣高磷的目的是為了消除手足搐搦，癲癇樣發作等表現，防止病情進展。用藥治療過程中，患者應定期於內分泌門診複診，監測血鈣、血磷、尿鈣排洩量、維生素D等，以調整用藥劑量，定期複查的目的是將血鈣控制在正常低限為宜，避免高血鈣和高尿鈣，避免維生素D中毒。治療上，主要以藥物進行糾正低血鈣，注意碳酸鈣與餐同服吸收更好。維生素D是脂溶性維生素，可以與鈣同服。飲食上，建議每日1袋牛奶，注意避免劇烈運動，以防骨折。 

五、個人感悟

假性甲狀旁腺功能減退特點是低鈣、高磷、高PTH，可伴有手足搐搦，癲癇樣發作症狀，嚴重者可因抽搐和痙攣引起喉頭痙攣致窒息，甚至死亡。因此，急性發作時要立即靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液，以迅速終止抽搐和痙攣，防止造成身體傷害。此病伴神經系統表現易誤診為癲癇，如在臨床遇到以癲癇樣發作表現就診患者或經抗癲癇治療效果不佳者，應提高警惕甲狀旁腺功能減退的可能，及時檢查血鈣、血磷、PTH、尿鈣、尿磷、腦電圖、頭CT等，以便儘早確診，以免誤診漏診、延誤治療。正如本病例患者，一直以“癲癇”進行治療，但是治療效果欠佳，如果發現治療效果欠佳，應立即就診，早發現、早診斷、早治療。