地中海貧血基因檢測為通過抽血進行PCR的DNA檢測，診斷標準為檢驗室生物學檢測報告，目前地貧簡單分為α地貧和β地貧，均由基因決定，無論是α地貧，還是β地貧，都是常染色體隱性遺傳，都是由父母雙方的基因是否突變決定。

若胎兒有患重症地中海貧血風險，更需父母主動進行產前診斷把風險降到最低；基因診斷鑑定胎兒基因類型是否為重症地中海貧血，如是則需終止妊娠。