骨髓增生異常綜合徵是一組起源於造血幹細胞的腫瘤性疾病，主要的特徵就是造成骨髓造血功能的異常，引起紅系、粒系以及血小板的嚴重的數量的減低和功能的衰竭，導致容易出現感染，並且出血傾向，並且容易向白血病轉化，也被稱為白血病的前期。一般當疾病發展成中、晚期可引起重度的貧血，因而患者經常會有心悸、虛弱以及頭暈、乏力等，並出現嚴重的粒細胞減少和功能低下。

患者可表現為容易出現感染、感冒等一些感染性的疾病，並且常常會誘發有嚴重的不可控制的感染，約有1/3的患者可以死於嚴重的感染。由於血小板數目和功能的嚴重降低，可導致患者明顯的出血傾向，可以伴有皮下的瘀血、血腫，並且會引起致命性的顱內出血，顱內出血會引發腦疝，嚴重者可造成患者死亡，並且在中、晚期患者常常會有嚴重的肝脾淋巴結的腫大，並且出現難以止住的出血等等。