（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：1歲患兒生後足跟血篩查發現瓜氨酸異常升高，但肝功能及其他血化驗指標均正常，家屬未在意，建議定期複查。患兒1週歲時，生長發育正常，複查血瓜氨酸仍高於正常，基因檢測結果為瓜氨酸血癥Ⅰ型。經飲食指導及藥物治療後，複查時患兒血氨、肝功能指標均為正常，但仍需堅持治療及複查。

【基本信息】女、1歲

【疾病類型】瓜氨酸血癥

【就診醫院】哈爾濱醫科大學附屬第二醫院

【就診時間】2022年1月

【治療方案】低蛋白飲食+半乳糖奶粉+藥物治療（左卡尼丁口服溶液+維生素D3滴劑+多種維生素鋅）

【治療週期】終生治療，現治療半年，後每3-6個月複查

【治療效果】生長發育正常、肝功能正常

一、初次面診

門診遇到一位家長帶著1歲大的女孩前來就診，家長描述患兒足月順產，出生體重3080g，身長50cm，生後足跟血篩查發現瓜氨酸異常。但是患兒肝功能及其他血化驗指標均正常，家屬未在意，醫生建議定期複查。後來家屬一直未領孩子複查，現患兒1週歲，生長發育正常，家屬未發現患兒有異常表現。複查血瓜氨酸仍高於正常，而且與出生時對比升高一倍。

為進一步明確診斷，建議家屬進行基因檢測，結果考慮患兒為瓜氨酸血癥Ⅰ型，為雜合突變。該病可以引起肝功能異常，因此同時給患兒複查了肝功能、血氨，同時也對患兒的神經系統發育進行了詳細的評估，這些結果均在正常範圍。

這是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，可以導致患兒發育遲緩，肝功能異常，智力、運動異常，致死率以及致殘率較高。患兒目前檢查結果正常，考慮一方面可能由於患兒是雜合突變，所以症狀比較輕微，再者考慮患兒可能屬於晚髮型。

二、治療經過

由於瓜氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，臨床上並沒有特效的治療方法，所以治療上一方面要對患兒進行嚴格的飲食管理，儘量限制蛋白飲食，避免血氨升高，儘可能減少瓜氨酸進入人體內，避免血氨升高導致損害神經系統。同時要注意補充葡萄糖和各種電解質，讓患兒吃半乳糖奶粉，保證患兒生長發育所需的各種能量。在用藥方面，建議患兒口服左卡尼丁口服溶液，以及補充一些脂溶性的維生素，例如維生素D3滴劑，補充微量元素，例如多種維生素鋅。同時叮囑患兒家屬需終生治療，後每3-6個月檢查肝功能及血氨。

三、治療效果

瓜氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病，患兒經過6個月的系統藥物治療，同時家長也積極配合治療，監督孩子的日常生活，嚴格控制飲食，限制蛋白質攝入，尤其是儘量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。患兒每3-6個月檢查肝功能及血氨，同時進行神經系統評估，現治療半年，各項指標均在正常範圍。

四、注意事項

由於瓜氨酸血癥的患兒存在一種特殊的酶合成障礙，導致瓜氨酸容易在體內蓄積，出現肝功能異常以及神經系統症狀，所以在日常飲食方面，患兒家屬要特別注意，嚴格控制飲食，限制蛋白質攝入，尤其是儘量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。觀察患兒症狀，定期複查肝功能及血氨，一旦發現肝功能異常、血氨升高，需立即到醫院就診。如血氨急劇升高，需及時進行血液透析，以免危及生命。後期我也和家長科普了一下這種疾病，加上患兒後來也一直在定期複查，狀態良好，家長總算放心了。

五、個人感悟

瓜氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳代謝性疾病。因此在疾病早期，患兒無任何不適症狀的情況下，極易被家長忽視，如本例患兒。提醒各位家長，若孩子在檢查中出現任何指標異常，一定要重視起來，儘量進行復查，查明原因，以免出現漏診，延誤治療時機。