多囊腎是一種遺傳疾病，與多囊腎疾病基因（PKD）突變有關，分為嬰兒型和成人型，都是常染色體遺傳疾病，嬰兒型為常染色體隱性遺傳，成人型為常染色體顯性遺傳，成人型多囊腎患者子女有50％患病。部分患者合併肝臟多發囊腫。多囊腎患者腎臟代謝異常、管道結構改變及尿路感染可能會導致腎結石形成。
　　成人型多囊腎患者可能出現腹部或腰部疼痛、腎功能損害，無數個囊腫就像吹起不同大小的氣球使得腎臟體積顯著膨大，可以在腹部摸到包塊。合併結石或者感染時可能出現發熱、血尿及膿尿等。部分患者併發高血壓，腎功能嚴重破壞時可能出現尿毒症。
　　多囊腎患者無法從根本上治癒，治療重點在於延緩腎功能損害。日常生活中注意休息，清淡飲食，控制高血壓。尿路感染和結石堵塞尿路都會加重腎功能損害。因此，及時控制感染，清除堵塞尿路的結石對保護腎功能很重要。