線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的症狀包括：

1、眼外肌麻痺：無複視，伴視聽障礙與認知下降；

2、KSS綜合徵：主要表現為眼外肌麻痺、心臟傳導阻滯和視網膜色素變性；

3、MELAS綜合徵：青少年時期開始發病，主要表現為乳酸升高，卒中樣發病，或伴有腦梗的症狀；

4、MERRF綜合徵：青少年時期開始發病，主要表現為肌陣攣、認知障礙、視聽障礙，病理檢查可見破碎紅纖維。