肺泡蛋白沉著症是相對罕見的瀰漫性肺泡充盈性疾病，臨床分為先天性和後天性。先天性肺泡蛋白沉著症約佔大約2%，見於新生兒，是常染色體顯性遺傳病，生後會出現嚴重呼吸窘迫綜合徵，數週內患兒會死亡。後天性肺泡蛋白沉著症分為原發性和繼發性兩種，大約90%以上原因不明，少數繼發於免疫功能異常疾病，如艾滋病、淋巴瘤、血液系統腫瘤、藥物、職業接觸毒氣。肺泡蛋白沉著症多見於年輕人，30-50歲左右，男女比例大約是4:1，大約1/3病人無症狀，起病比較緩慢，過碘酸希夫反應染色呈陽性。高分辨率CT是目前發現和診斷肺泡蛋白沉著症最有效的檢查方法。毛玻璃影及肺實變影是最常見的CT表現，以肺門為中心，呈蝶樣對稱性改變。病灶可以隨機分佈在全肺，磨玻璃影與正常肺組織有截然分界，可形成地圖樣圖案。小葉間隔和小葉內間隔增厚，以及瀰漫性磨玻璃影，構成鋪路石徵，有時在裡面可以看到支氣管充氣徵。胸膜下病變相對較輕，空洞淋巴結增大，胸腔積液徵象在肺泡蛋白沉著症比較少。

此病診斷要點是較輕臨床表現和顯著影像學表現不呈正比，肺功能呈限制性通氣障礙及彌散功能降低，低氧血癥，Ⅰ型呼吸衰竭。肺部影像學呈瀰漫性和多灶性地圖樣改變，呈鋪路石徵。支氣管活檢或者支氣管肺泡灌洗時可以看到PSA染色陽性。