白塞綜合徵最主要特徵是眼睛、外陰和口腔三聯徵。白塞綜合徵好發於亞洲尤其是絲綢之路上國家，男女比例差不多，主要臨床表現是反覆發生口腔潰瘍，即1年內多次發生口腔潰瘍，潰瘍每次不止1個，可能有2-3個甚至多個。部分人會有反覆發生的外陰潰瘍，另外部分人會出現稱葡萄膜炎的眼部炎症。葡萄膜炎特點是眼睛出現充血、紅腫，視力明顯下降，如果不積極治療，有失明可能性。

另外白塞病還有幾種類型，胃腸道像消化系統、結腸、小腸有問題叫腸白塞病；大血管有問題，比如出現夾層動脈瘤、假性動脈瘤等，叫血管型白塞病；部分病人會出現癲癇樣抽搐，叫神經型白塞。白塞綜合徵還有其他特點，比如皮膚會更毛糙，出現毛囊炎、結節、紅斑等。所以白塞綜合徵特點或者臨床表現是以口腔、外陰潰瘍和眼炎為主要表現，可以影響到多系統、多臟器的自身免疫病。