白塞氏病本身是排他性診斷，本身並沒有特異性指標可以診斷白塞氏病。該病檢查項目主要為了排除其它疾病，如果臨床症狀像哪個疾病，可能要先排除相似及症狀相似疾病。每個人症狀可能不一樣，要根據不同症狀選擇不同排除檢查手段。

另外，除了排除其它疾病檢查之外，還需要遺傳基因檢測、HLA-B51基因檢測，如果HLA-B51陽性，可能幫助診斷白塞氏病更有信心。該基因不僅僅出現於白塞氏病，白塞氏病病人也不都是HLA-B51基因陽性，只是幫助進一步增加診斷信心，但並不是單純確診手段。所以，白塞氏病診斷和所有風溼病一樣，非常複雜。如果不注意鑑別診斷，非常容易誤診。