（聲明：本文僅用於科普用途，為了保護患者隱私，以下內容裡的相關信息已進行處理）

摘要：2歲患兒剛出生沒多久便確診癲癇性腦病，經過正規治療後病情卻反覆發作，後來詢問得知日常飲食控制不佳，可以導致病情反覆發作。為避免症狀嚴重影響患兒大腦發育，導致後期出現認知功能和運動功能障礙，除了正常口服藥物治療外，囑咐家長注意給患兒規範生酮飲食，後期患兒癲癇發作次數減少，病情得到基本控制。

【基本信息】女、2歲

【疾病類型】癲癇性腦病

【就診醫院】山東省立第三醫院

【就診時間】2017年11月

【治療方案】藥物治療（託吡酯片+丙戊酸鈉緩釋片+氯硝西泮片）+生酮飲食

【治療週期】門診就診，1個月電話隨訪，後每3個月門診複查

【治療效果】調整治療方案後病情穩定，症狀好轉

一、初次面診

這是一個特殊的患兒，從出生就開始有癲癇發作，較同齡的患兒矮小，反應也遲鈍一些，2歲多目前還不會說話。家長介紹患兒從出生後，頻道出現痙攣發作，通過顱腦磁共振檢查腦電圖檢查和基因篩查，就已經明確診斷為癲癇性腦病，患兒的發病原因和基因突變相關，近期患兒由奶奶撫養，在服藥的期間出現肢體抽搐，痙攣加重，反覆發作，用藥效果不好，所以趕緊帶患兒來門診複診，想看看是否需要調整藥物治療方案，或者看看是否有其它原因導致的。為患兒進行查體，發現存在運動發育遲緩的情況。建議複查顱腦磁共振檢查、腦電圖檢查、血藥濃度檢查。

二、治療經過

目前患兒病情診斷明確，門診複查腦電圖提示，在額葉和中央區存在暴發型棘慢波，血藥濃度處於正常治療範圍，顱腦磁共振檢查未見明顯異常，患兒前期服藥期間病情控制尚可，為何突然會出現病情加重？詳細和患者家屬溝通患兒的生活情況，瞭解到奶奶撫養，於是問有無進行飲食控制。患兒平時飲食雜亂，愛吃零食，考慮到患兒診斷明確目前不存在生酮飲食禁忌，服用藥物控制效果欠佳，建議同時進行生酮飲食。

生酮飲食是臨床中常見的飲食方式，囑咐患兒家長日常餵養患兒主要以低碳水化合物、高脂肪、適量蛋白質的飲食方案為主，生酮飲食方案中，建議給予患兒的食物中的脂肪、蛋白質與碳水化合物比例為4:1或3:1，治療期間可根據患兒的病情發作情況調整飲食比例，並詳細記錄飲食情況與病情發作情況，同時注意配合託吡酯片、丙戊酸鈉緩釋片、氯硝西泮片等藥物治療，1個月後門診複診，患兒症狀有所緩解，痙攣發作次數較前減少，無其他特殊不適症狀。

三、治療效果

在排除生酮飲食禁忌後，患兒進行生酮飲食，患兒痙攣發作的次數有所減少，肢體抽搐症狀減輕，腦電圖提示癲癇波較前減少。1個月後電話隨訪，患兒家長表示患兒癲癇性腦病基本平穩，病情控制較好，未發生病情復發的情況，叮囑患兒家長每3個月帶患兒來神經內科門診複診，觀察患兒的病情狀態。

四、注意事項

很高興患兒在配合生酮飲食後，病情不再復發，在規範藥物治療及生酮飲食期間，還要平時應該養成良好的生活習慣，三餐保持規律，定時定量，避免進食膨化食品及高碳水零食，日常生活中注意患兒避免長時間劇烈活動，避免過度勞累，熬夜，注意多帶患兒參加戶外活動，保持心情舒暢，一旦患兒出現感冒、發熱等感染性疾病，應積極就診，避免加重原有疾病。

五、個人感悟

癲癇性腦病和遺傳疾病以及基因突變相關的可能性大，孕前產檢基因篩查很有必要，一旦確診疾病之後，應該到專業的醫院專科進行，明確診斷和規範化治療。同時應該定期進行復查，跟蹤隨訪，規範的藥物治療和合理的生活飲食指導，切不可大意，因為治療這一類疾病，飲食和護理非常重要，並且建議患者要與醫生之間建立長期的聯繫，並定期到門診複診。如同該患兒一樣，經過生酮飲食及日常護理後，病情得以控制，定期的門診隨訪，讓家屬瞭解到患兒的恢復狀況及病情的控制程度，增加了治療的信心。