正常女性乳房柔軟且相對均勻，乳腺增生可觸摸到廣泛硬塊，即雙側乳房上下均會出現小顆粒樣、條索樣、斑塊樣硬塊。同時伴有疼痛，包括脹痛、刺痛、按壓痛。疼痛一般具有週期性，而且和月經強相關，表現為月經來臨前1周左右，出現疼痛且逐漸加重，疼痛在月經結束後逐漸減弱，甚至完全消失。

乳房伴隨月經週期會出現週期性增大和復原，在月經來潮前乳房處於生理性增大狀態，月經結束後乳房出現生理性復原，如果乳房過度增大且復原不全，將導致乳腺增生的產生。乳腺增生主要原因是雌激素水平較高，或者雌孕激素比例失衡。如果乳房發現硬塊可能為乳腺增生，必要情況下要到醫院就診。部分乳腺炎、乳腺癌與乳腺增生難以鑑別，需要經過乳腺彩超、乳腺鉬靶、磁共振等檢查確診，以免耽誤治療。