乳腺疾病診斷主要依據病史、體格檢查、血液學檢查、影像學檢查以及病理學檢查。在影像學檢查中主要包括超聲、鉬靶，可以幫助查看乳腺是否有腫塊、結節，良性可能性大還是惡性可能性大；腹部CT可以看查看肝臟是否有問題；胸部CT可以查看是否發生肺轉移；顱腦磁共振可以查看是否發生顱腦轉移；骨掃描可以查看骨是否有問題等。

當然，病理學檢查才是診斷乳腺癌的金標準。確診主要是經超聲引導下，通過空心針穿刺乳房腫塊，然後將標本送檢。