顱內動靜脈畸形是最常見的一種顱內血管畸形,屬於先天性中樞神經系統血管發育異常,是由一支或幾支發育異常的供血動脈,不經毛細血管床直接向靜脈引流,形成的畸形血管團。顱內動靜脈畸形可發生於大腦、小腦和腦幹的任何部位,其大小與形態多種多樣。病灶內有腦組織,可隨人體的發育而增長,小型顱內動靜脈畸形不及1cm,巨大的顱內動靜脈畸形可達到10cm。典型的大腦半球顱內動靜脈畸形呈楔形,其尖端指向側腦室。腦動靜脈畸形可造成腦出血、癲癇、頭痛、運動或感覺功能障礙等。一部分患者可因為腦出血就診,而發現腦動靜脈畸形,這是患者因腦出血已產生神經功能障礙,如偏癱、失語、偏身感覺障礙等。還有一些患者可以癲癇為首發症狀,出現四肢抽搐、意識喪失等,患者需要進行顱腦的CT、磁共振、血管造影、經顱多普勒超聲和腦電圖檢查,其中磁共振和CTA用於篩查顱內動靜脈血管畸形,而全腦血管造影DSA是確診顱內動靜脈畸形的金標準。

不同位置的顱內動靜脈畸形的處理原則不同,一些表淺的位置建議手術切除,因為手術切除不僅能杜絕病灶出血,改善腦血供,還能控制癲癇的發作,所以是治療顱內動靜脈畸形的最徹底的方法;位於腦深部重要的功能區,如腦幹、間腦等部位的顱內動靜脈畸形,因為手術風險大、併發症多、死亡率高,以及患者最終獲益較小,不適宜進行手術切除,可採取介入治療的方法。直徑小於3cm的血管畸形可行伽馬刀治療,治療後畸形的血管內皮增生血管壁增厚形成血栓,閉塞畸形血管,通常需要1-3年才能夠見效,治療期間有出血的可能。