小腦扁桃體下疝是一種先天性疾病，患者的主要臨床表現如下：

1、運動障礙：患者會出現肢體無力、走路不穩，表現為端碗、係扣子困難；

2、感覺減退：患者出現手腳麻木、肌肉萎縮，後期會出現爪形手。部分患者在出現感覺減退後，皮膚無法感到熱水溫度，進而可能會出現皮膚燙傷；

3、大小便功能障礙：部分患者會出現大小便功能障礙，包括大便困難、大便失禁、尿瀦留等，屬於小腦扁桃體下疝常見的臨床表現。