小腦扁桃體下疝是一種先天畸形，主要是後顱窩容積變小，小腦的下部、延髓被拉長，然後嵌入枕骨大孔內，出現頸髓的受壓，還有蛛網膜的增厚和粘連，小腦扁桃體下疝會造成的臨床症狀可能會有頭痛、手部肌肉的無力和萎縮，以及後組顱神經受累，出現吞嚥困難、構音不清等。通過影像學方面的檢查，比如核磁，可以比較清晰的看到小腦下部、延髓進入枕骨大孔的範圍，對頸髓進行壓迫。

小腦扁桃體下疝的一部分患者，可能還會合併有脊髓空洞等畸形，出現痛、溫覺的感覺障礙，通常需要通過影像學檢查進行診斷，屬於一種先天性畸形，症狀的嚴重程度與小腦扁桃體、延髓嵌入枕骨大孔的嚴重程度密切相關。