先天性巨腦回畸形是一種較少見的嚴重腦發育畸形。較輕的巨腦回畸形可能在出生後才能發現；嚴重的巨腦回畸形或者無腦回畸形一般在產前檢查時即可診斷。在懷孕期間，胎兒大腦發育過程中會形成較多褶皺和摺痕，如果胎兒大腦表面非常光滑，考慮巨腦回或無腦回的可能，此時大腦功能有較嚴重的異常。

極個別情況下，懷孕第9-24周仍未出現任何腦回，可能是無腦回畸形，又稱為平滑腦，表現為大腦皮層異常增厚、瀰漫性神經組織異位，原因很多，主要與先天性的基因缺陷有關。無腦回畸形胎兒不能正常生存，發現時會建議終止妊娠。如果到懷孕28-32周時仍然是無腦回狀態，即可診斷無腦回畸形。輕度的無腦回畸形即為巨腦回畸形，更輕的巨腦回畸形可能通過出生後的檢查才能發現、確診，進行相應的康復治療。