腦動靜脈瘻是動脈和靜脈間存在瘻口直接相通。動脈血進入到靜脈可導致靜脈血壓升高，患者出現頭痛，動脈血流速快可導致患者在耳道內聽到隆隆樣或吹風樣雜音。可以根據臨床症狀、影像學檢查，尤其是血管方面影像學檢查，例如全腦動脈造影進行確診。

腦動靜脈畸形與動靜脈瘻不同，腦動靜脈畸形是動脈和靜脈間直接短路，但在短路動脈和靜脈之間存在異常血管團進行過渡。CT血管成像、磁共振血管成像尤其全腦動脈造影檢查均可明確診斷動靜脈瘻和動靜脈畸形。動靜脈瘻和動靜脈畸形需要通過影像學血管成像進行鑑別診斷。