小頭畸形是指頭圍比同年齡的平均值小三個標準差以上的情況，屬於先天性疾病，會在出生後1-2年體現出來，可由多種外界因素或者染色體異常造成。正常成年女性頭圍在54-56cm之間，成年男性頭圍在56-58cm之間，如果頭圍小三個標準差以上，即可診斷為小頭畸形。

一般小頭畸形患者的預期壽命會縮短，大腦功能的某一個方面也很難完全正常。引起小頭畸形最常見的原因是基因突變，病毒因素也可引起小頭畸形，如寨卡病毒，和小頭畸形有明確的因果關係。小頭畸形也和一些間接的可能影響神經系統的原因有關，如酒精、單純皰疹病毒、糖尿病、水痘病毒、風疹病毒、弓形蟲、鉅細胞病毒感染、電離輻射。日本做過統計，在廣島和長崎遭遇到原子彈爆炸時，在離爆炸點1.5km的範圍之內，有11個懷孕11-17周的孕婦，最後出現7個小頭畸形的孩子。