特納綜合徵是最為常見的性發育異常，特納綜合徵的患者，染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型，還有X短臂和長臂的缺失，還有是47XXX等這樣的染色體核型。對於特納綜合徵主要症狀是卵巢的不發育，同時還會伴隨有體格發育的異常。臨床表現常常會表現成面容呆板，兩眼間距比較寬，身材矮小，通常是不超過150cm的，也有患者會出現普頸、盾狀胸，以及出現肘外翻的臨床表現。

對於這樣的患者，通常情況下第二性徵都是不發育的，子宮在進行超聲檢查的時候，也是發育不良以及出現原發性的閉經。對於特納綜合徵的患者，治療原則是需要促進身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的發育，並且還需要預防骨質疏鬆。