唐篩即唐氏篩查,是指對孕14-21周的孕婦抽取2mL靜脈血,通過測定血清中的某些特定標誌物,判斷胎兒患病風險的檢測方法,主要檢查項目包括21-三體、18-三體、神經管缺陷。一般情況下,唐篩無論哪一項顯示高危均比較嚴重,但唐篩只是一種患病的風險提示,還需要進一步檢查以明確診斷。

1、21-三體高危:可能是21-三體綜合徵,胎兒可能會出現顏面部、肢體等其它器官發育異常,還會有智力發育異常的情況;

2、18-三體高危:可能是18-三體綜合徵,胎兒可能會有頭顱發育異常、先天性心臟病、餵養困難、反應低下等;

3、神經管缺陷風險高危:提示胎兒有神經管疾病的可能性較大,中樞神經管無法正常發育而出現缺陷。

如果唐篩提示高風險,建議孕婦先不要過度緊張,因為唐篩並不是最終的診斷結果,且孕婦過度勞累、情緒不良等情況也會影響檢查結果的準確性。建議孕婦繼續行更為準確的無創DNA篩查,或是羊水、臍帶穿刺檢查,可以直接觀察胎兒細胞的情況,從而進行明確診斷。