羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺抽取羊水。抽取羊水之後進行細胞培養檢查胎兒的染色體，看看胎兒有沒有染色體方面的異常。目前這種方法應用比較廣泛，而且創傷性小，這種技術也比較成熟，這種方法是目前採取的介入性產前診斷最常用的一種方法。一般羊膜腔穿刺抽取羊水是在懷孕18-24周這個階段來抽取的。

如果是太早，在羊水中的胎兒細胞比較少，可能會出現培養不成功。如果孕周太大抽取羊水，一旦出現胎兒染色體異常出現引產，對媽媽傷害是比較大的，所以規定羊水檢查是在懷孕18-24周階段檢查。如果是產前檢查出現胎兒超聲異常、唐氏篩查高風險、孕婦有既往不良孕產史、高齡，都需要進一步的行介入性產前診斷。