尿道下裂最重要的判斷依據為尿道口的位置，如果尿道口位置異常或尿道口位置後移，可以初步判斷尿道下裂。部分Ⅰ度和Ⅱ度以及Ⅲ度患兒較好甄別，但輕度陰莖頭型尿道下裂患兒，包皮分佈無異常，需要翻開包皮才能診斷。

部分合並隱睪，陰囊對裂類似女孩陰唇結構，以及陰莖彎曲短小類似女孩陰蒂結構的重度尿道下裂患兒，需請專業小兒外科醫生進行診斷。家屬可以分開女孩大陰唇觀察外陰內部結構，如果只有一個開口，即一個尿道口，陰道、前庭及其它結構缺失，需到醫院就診，進行鑑別診斷。