地中海貧血患者只有做地中海貧血基因診斷才能判斷，用肉眼無法看出判斷地中海貧血，包括看其檢查結果也看不出來。很多孕婦在看門診時會拿著檢查結果詢問是否有地中海貧血，醫生並不能給出一個確切的答案。確定一個人是不是地中海貧血必須要經過三個步驟：

1、進行血常規檢查；

2、如果血常規檢查指標有紅細胞濃度和體積下降，會建議其做地中海貧血篩查；

3、如果地中海貧血篩查有特殊指標異常，再建議患者做基因診斷，基因診斷才是最終確定患者有無地中海貧血的檢查項目。

如果孩子生下來後成長為成年人，可能只是輕型或者靜止型或者中間型地中海貧血患者，或者是攜帶者。所以要根據血常規結果、地中海貧血篩查結果以及相關臨床症狀三者結合起來進行分析，最後再由基因診斷確定最終的診斷結果，才能知道患者是不是地中海貧血攜帶者或者患者。