血色病主要是鐵的供給超過鐵的需求，引起體內總鐵量過多，廣泛沉積於人體器官和組織的細胞，比如肝臟、心臟、胰腺等實質性細胞中，導致組織器官退化性變、瀰漫性纖維化、代謝和功能異常。血色病的病因主要分為原發性血色病，也叫遺傳性血色病，還有繼發性鐵過載，具體如下：
1、大量研究表明遺傳性血色病的發生是與第6號染色體短臂上血色病蛋白，又稱HFE基因突變緊密相關，是一個常染色體隱性遺傳性疾病；
2、除了原發性的血色病以外，還有繼發性的鐵負荷過多，是除遺傳性血色病以外，繼發於鐵利用障礙或者伴紅細胞無效生成引起的貧血，或者因為各種原因反覆輸血，導致體內鐵負荷過多，比較特殊的是利用鐵器的飲食習慣、通過藥用鐵劑攝入過多鐵、酒精性肝病或者是卟啉病等因素都可以導致血色病。