新生兒疾病篩查有必要做，大多數先天性遺傳代謝病，出生時表現正常，生長發育過程中逐漸出現症狀，如甲狀腺功能減低症，早期症狀輕，幾個月或者1-2歲時，可發現與正常孩子生長不同；

苯丙酮尿症，出生時與正常孩子無區別，幾個月後頭發由黑變黃，膚色較白，尿、汗有特殊氣味，對智力影響較大。出生3天后採血，早期發現，干預治療，智力可正常，智力發育後再幹預，對智力的影響，則很難逆轉。