臨床認為直腸脫垂多為先天性因素所致，如胎兒時期肛門組織發育不良，導致肛門括約肌力度不夠，其重要原因是直腸末端周圍組織堅硬度不夠而導致直腸脫出。此類患者在嬰兒時期排便時直腸黏膜即可脫出，然後腸壁肌層會全部脫出，脫出後會愈發嚴重，多數患者10歲左右脫垂會變輕甚至癒合，但30歲後由於循環較弱，脫垂又會出現。