先天性甲低的嬰兒多數出生時沒有特異性的臨床症狀，或臨床症狀較輕微。可疑的線索通常是孕期時感胎動少，或者過期產兒、巨大兒、黃疸較重、消退延遲。部分嬰兒會出現嗜睡、少哭、哭聲低弱、吸吮能力差、皮膚花紋、面部臃腫、前後囟大、舌頭寬大而厚、便秘、腹脹、臍疝等臨床表現，先天性甲低的臨床表現並沒有明顯的特異性。所以要通過新生兒疾病篩查，早期確診先天性甲低。

嬰兒先天性甲低，如果不經過及時治療或者治療比較晚，就會出現智力落後、體格發育落後，通常說的呆小症就是先天性甲低不治療的不良後果。患兒常會有嚴重的身材矮小，會有特殊面容，比如眼距寬、鼻樑塌、唇厚、舌大、面色蒼黃、皮膚粗糙、反應遲鈍、便秘以及心功能、消化功能低下、貧血等表現。