先天性食管閉鎖是消化道畸形，懷孕24-26周做彩超檢查，孕期表現是羊水過多。隨著胎齡增加，羊水越來越多。另外，症狀是胃泡不顯，胎兒胃泡小，反覆動態檢查也不易看清。部分患兒需做磁共振檢查，部分患兒可得到確診。

另外，嬰兒出生後食管閉鎖在第一次餵奶或者喂水時出現嗆咳、紫紺，需要新生科醫生和護士引起重視，給孩子做食管造影，食管造影是食管閉鎖確診手段。部分孩子需要藉助食管鏡、氣管鏡，將食管閉鎖進行分型。