新生兒疾病
甲基丙二酸血癥孩子長大後能自理嗎
甲基丙二酸血癥預後與治療是否及時有關,如果早期治療,長大後可生活自理,甚至可到正常成人水平。如果治療較晚,可出現明顯智力、語言等發育落後,生活通常無法自理。
甲基丙二酸血癥又稱為甲基丙二酸尿症,為基因缺陷引起酶功能異常,造成神經系統損傷的疾病。如果甲基丙二酸血癥治療較及時,如新生兒期即發現,通過限制飲食或進食特殊配方奶粉,並給予維生素B12治療,使甲基丙二酸在體內蓄積水平很低,對神經系統危害也會降低,部分孩子可接近於正常或達到正常發育水平。如果患者診斷較晚,已造成明顯神經系統損害,可出現後遺症,包括腦癱、智力低下、反覆癲癇發作。