目前,膽紅素腦病的診斷已更加規範、細緻,可分為急性膽紅素腦病或慢性膽紅素腦病。慢性膽紅素腦病意味是永久性腦損傷,會留有後遺症。典型的臨床表現包括聽力障礙、運動障礙、智力障礙、手足徐動、牙釉質發育不良、眼球震顫等,但在新生兒期往往只能檢測出是否聽力存在損傷,而聽力損傷通過康復治療後,在3個月內有很大的改善空間。故在新生兒期,無法確定急性膽紅素腦病的患兒,將來是否有後遺症。
當患兒達到3個月時,正常的運動發育落後就會有所表現,比如豎頭不穩、聽力不能恢復等,此時做磁共振也可發現T2加權上出現高信號影,即提示存在不良後遺症,且將來恢復至正常的機會較小。因此,一般在3個月時,通過磁共振和全面發育評估,基本能夠確定是否存在後遺症。但對於後遺症的嚴重程度,則需要在1歲以後評估才能夠確定。