因先天性代謝疾病導致的智力發育遲滯應儘早進行病因治療。有些先天性代謝異常病，例如苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、楓糖尿症、組氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下等，若能在新生兒期做出診斷，及時治療，多數患兒智力可免受損害，或者病情得到控制。以苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下症為例。如果能在出生後3個月內做出診斷，並及時治療，多數患兒智力可以恢復正常，超過6個月治療，智力幾乎不可避免受到損害。如果3-4歲以後再治療，患兒身體發育也會出現問題。先天性甲狀腺功能低下症，苯丙酮尿症在早期症狀不典型，很難發現，往往出生數月後才能發現，但這時智力受損已經很嚴重，因此我國對以上疾病都進行免費的新生兒篩查。總之，遺傳性代謝病引發的智力低下，要及早發現，及時治療。