先天性心臟病病因較為複雜，通常認為與遺傳和環境等因素有關。我國2007年曾經對北京市8萬多個孩子進行了流行病學調查，主要考慮先天性心臟病原因包括媽媽被動吸菸、吃醃製食品、早期感冒、接觸射線、有糖尿病，以及爸爸吸菸、喝酒等。

具體何種原因會導致先天性心臟病，目前還沒有確切結論。所以對於先心病依然需要長期不懈的研究診治、發現病因後進行對因治療。