有一類疾病稱為單心室，正常人有兩個心室，即左心室、右心室，心室之間的間隔為室間隔。如果整個室間隔發育不良，絕大多數室間隔都缺損，兩個心室相當於一個心室，沒有中間的室間隔，就叫做單心室，原來的心室中有兩種血，左心室是氧合血，右心室裡是非氧合血，是紫色，但是單心室是兩種血液混在一起，會造成混合血，病人往往合併紫紺，皮膚黏膜包括嘴唇發黑。

室間隔在母體發育的過程中若出現缺陷，間隔出現小洞即室間隔缺損，缺損大小不同，部分患者是很小的洞，只有幾毫米；部分患者的洞很大，可能達到1-2cm，稱為室間隔缺損。