內異症的診斷主要是依靠患者臨床症狀，還有婦科檢查以及相關輔助檢查。輔助檢查最主要以彩超為主，對於彩超無法發現的疾病類型，比如深部浸潤型內異症，需要完善相關CT、核磁檢查，有助於幫助診斷，以及瞭解病灶的生長部位、生長的範圍，還有組織學、病理學的結果是不是完全符合疾病診斷，尤其是做病理診斷，病理診斷是診斷疾病的金標準。
部分內異症患者，現在也可以通過腹腔鏡的檢查做明確診斷。因為腹腔鏡檢查是微創手術，微創手術對患者創傷較小，並且微創手術取病理可以明確診斷。並且把內膜異位症的腹腔鏡手術作為一種金標準的診斷方式。患者盆腔、子宮、卵巢佔位的病變都可以用腹腔鏡作為檢查。