三尖瓣下移畸形有很多孩子是因為感冒發燒、學校查體、心臟聽診有心臟雜音，所以做超聲進一步檢查。超聲檢查診斷這類疾病最方便、最快捷的檢查方案，能夠確診70%-80%三尖瓣下移畸形。超聲對三尖瓣反流的情況評估也非常準確，因此大部分孩子經過有經驗超聲科醫生檢查都能確診為三尖瓣下移畸形，對三尖瓣下移畸形分類也能做到確診。
有些嚴重的三尖瓣下移畸形，如果嚴重影響到右心室功能，而且房化心室非常巨大，在制定手術策略時會給主刀醫生造成困惑。這類孩子建議進一步做心臟核磁共振檢查，可以非常精確評估右心室功能。但是有些醫院做核磁共振時，由於孩子要做大概30分鐘左右，有些小的孩子，不能堅持這麼長時間的檢查，有些醫院考慮做CT檢查，也可以間接評估孩子右心室的功能。還有部分孩子因為右心室功能非常差，還要再做右心導管檢查、做心臟造影以及測肺動脈壓力，為以後手術策略提供具體數據和根據。