根據病變位置，房間隔缺損可以分為原發孔房間隔缺損、繼發孔房間隔缺損和靜脈竇型房間隔缺損。其中繼發孔房間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，可分為中央型、下腔型、上腔型和混合型。

心臟可分為右心房、左心房、右心室、左心室。其中右心房和左心房溝通的部位則稱為房間隔，房間隔缺損繼發孔型則指該部位中間位置發生的缺損。