大腦發育遲緩綜合徵表現為體格發育的落後、運動發育的落後、語言發育的落後、智力發育的落後、心理發展的落後等。患兒可有以下病史，如父母為近親婚配；母親懷孕的年齡在16歲以下和40歲以上；母親患有高血壓、糖尿病、甲狀腺疾病，或者母親在懷孕的早期有病毒的感染史；母親有習慣性流產、先兆流產、妊娠高血壓、羊水過多史。在生產過程中早產、急產、引產、剖腹產的小兒，以及出生後有新生兒窒息、缺氧和黃疸等亦可導致大腦發育遲緩。