下丘腦錯構瘤患者一般有臨床表現時候才會去檢查，比如出現性早熟、嗤笑性癲癇發作、比較煩躁、易怒等情緒改變。下丘腦錯構瘤診斷金標準，要通過核磁共振檢查對下丘腦佔位病變進行辨別。所以下丘腦診斷首先要看臨床表現，再結合影像學尤其是核磁共振表現，結合內分泌檢查、腦電圖檢查，進行綜合評估之後最後確診，從而為下一步治療進行打下很好的基礎。