尿道下裂屬於非常常見的泌尿生殖系統畸形，尿道下裂即尿道開口沒有在正常位置，尿道開口異位，靠近正常開口往下，一直到會陰部都可以開口。有些患兒可能會伴有陰莖下彎，以及包皮異常分佈，往往背側包皮會比較多，像帽子樣堆積在背側，腹側包皮繫帶缺如，構成尿道下裂典型特徵。

有些重度尿道下裂患者可能還會合併有隱睪，或者出現心血管發育畸形等問題。如果陰莖發育比較差，尿道下裂開口位置比較低合併有隱睪，還需要考慮有性別發育異常可能，需要專業人士進行進一步評估。