白化病是遺傳性疾病,白化病是皮膚、毛髮及眼睛色素缺乏的一種先天性皮膚病,屬於常染色體隱性遺傳,或性聯隱性遺傳性疾病。

  白化病是最早引起注意的遺傳性疾病之一,但其分子機制尚未完全清楚。多認為是先天性酶缺陷,比如酪氨酸生成不足或酶活性降低、缺乏,導致黑素細胞內黑素前體不能轉變成黑素體,或黑素體不能黑化而出現白化病。表現為皮膚、毛髮為淡白或淡黃色,而且由於缺乏黑色素的保護,皮膚對光線敏感,日曬後容易發生曬斑或光感性皮炎。

  白化病多由近親結婚引起,夫妻雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。男女患病的機會均等,發生概率是25%。以眼睛損害為主的白化病類型為主,稱為眼皮膚白化病。

  白化病的治療以對症治療、減少紫外線對皮膚和眼睛的損傷為主。另外,通過遺傳諮詢、禁止近親結婚、產前基因診斷,也可以預防患病患兒的出生。