佝僂病是一種較嚴重的先天性內分泌疾病，通常會伴隨較嚴重的骨骼發育畸形或骨骼發育異常。因此許多嬰兒是由於骨骼發育異常而發現並診斷的佝僂病。常見的骨骼發育異常情況如下：

1、方顱：為最常見的異常情況，正常嬰兒的顱型是呈現圓形或球形，患佝僂病者表現為方顱，即頭顱發育呈現方形；

2、枕禿：許多佝僂病或低鈣嬰兒都會伴有枕禿表現；

3、胸骨或肋骨的軟骨畸形：如雞胸、肋緣外翻、串珠肋等表現；

4、手鐲症：當觀察嬰兒四肢時，在上肢可觀察到其患有手鐲症，如同在手腕上戴手鐲，腕部出現一個較明顯的膨大；

5、O型腿或X型腿：下肢可能看到O型腿或X型腿等典型的佝僂病表現。

若嬰兒出現單個或者多個上述佝僂病相關的骨骼異常表現，則需要藉助相應的化驗檢查進一步明確診斷。臨床上更多需要藉助內分泌科醫生的幫助，進一步排除和診斷佝僂病。如果一旦診斷，還需對佝僂病進行分型。查看屬於哪一型佝僂病，從而才能給予更加準確的治療。