糖原累積病，因為它有比較多的表現，比如說如果以肝臟損害為主，這些小孩從小會有生長發育落後，矮小特別明顯，而且他們的矮小，如果按同年齡、同性別，可以達到負商標準差，相當於可能100個小孩裡面，他的身高是最矮的一個。另外，他們從小會有很明顯的腹脹，肝臟腫大危險。但是對於他們來講，最嚴重的是有空腹低血糖。他們在空腹的時候，可以血糖低到測不出來，小孩可以表現為出冷汗、心慌、臉色蒼白，嚴重的病人可能會出現嗜睡、神志不清、驚厥或者意識障礙等等。同時這些病人，驗血裡面，可能他們會有除了空腹低血糖之外，可能會有高尿酸血癥，還有高乳酸血癥，還有他們的血脂也是明顯升高。隨著年齡增長，這些病人大部分可能會有鼻出血或者其它部位出血的情況，另外還有肝臟腫瘤。因為糖原累積病的分型比較多，主要是肝型的表現，到後期特別是最嚴重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人，或者是Ⅰb型的病人，他們一般壽命都會比較短。除了肝臟腫瘤之外，他們容易合併感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累為主的，比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型，主要是隨著年齡增長，會有肌無力的表現，嚴重的會心臟跟呼吸肌肉都會受損，可能會影響心臟功能，還有呼吸功能。糖原累積病，大部分的名稱叫糖原累積病，但是部分的文獻也可以翻譯成糖原貯積病。